Síndrome de Rett

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico genético raro que leva a deficiências graves, afetando quase todos os aspectos da vida da criança: sua capacidade de falar, andar, comer e até mesmo respirar. A marca registrada da doença são movimentos repetitivos quase constantes das mãos.

A condição é geralmente identificada em crianças entre 6 e 18 meses, quando elas começam a perder habilidades que haviam adquirido, apresentam estagnação no aprendizado e, em seguida, regressão da linguagem e do controle motor.

A desordem de neurodesenvolvimento é diagnosticada quase exclusivamente em meninas, pois os fetos masculinos afetados muitas vezes morrem antes do nascimento. Ela é a segunda causa mais comum de deficiência mental genética do sexo feminino na infância.

A síndrome foi reconhecida na área da Saúde na década de 1980. O primeiro caso registrado no Brasil foi em 1986, pela equipe pelo médico Sérgio Rosenberg, da Santa Casa de São Paulo.

Amaioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2, porém ela ocorre isoladamente na família e caracteriza-se pelo caráter progressivo.

Quais são as causas da síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é causada por mutações no cromossomo X em um gene chamado MECP2. Existem mais de 900 mutações diferentes detectadas no gene MECP2, a maioria encontrada em oito “pontos críticos”.

Considerada uma doença rara, atinge uma em cada 10.000 a 20.000 pessoas do sexo feminino, com raríssimos casos em meninos. O distúrbio consegue acometer qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência.

A síndrome de Rett traz uma ampla gama de deficiências que variam de leve a grave. O curso e a gravidade da síndrome de Rett são determinados pela localização, tipo e gravidade da mutação e inativação do cromossomo X.

Quais são os sintomas da síndrome de Rett?

Os sintomas da síndrome de Rett incluem uma regressão nas habilidades sociais e da fala após um período inicial de desenvolvimento normal, abrangendo sinais como:

• Perda da fala
• Perda do uso intencional das mãos
• Movimentos repetitivos das mãos
• Perda de mobilidade ou distúrbios da marcha
• Perda do tônus muscular
• Convulsões ou “episódios” de Rett
• Escoliose
• Problemas respiratórios
• Distúrbios do sono
• Taxa de crescimento mais lenta para cabeça, pés e mãos

O transtorno prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos. Embora muitos sintomas se pareçam com os sintomas de um transtorno do espectro autista (TEA), incluindo dificuldade nas habilidades de comunicação, a síndrome de Rett é um distúrbio separado. Ela é uma das doenças genéticas consideradas fator de risco que influencia no diagnóstico do autismo.

O mais marcante nas pacientes típicas é a perda de controle de movimentos conscientes das mãos e a sua substituição por movimentos automáticos, repetitivos e estereotipados.

Episódios de gritos e choro incontrolável são frequentes no final do segundo ano de vida. Algumas meninas apresentam comportamentos de autismo, sofrem ataques de pânico, rangem os dentes, têm problemas de respiração, instabilidade ao caminhar, tremores, convulsões e microcefalia adquirida.

No entanto, há pacientes atípicas, que apresentam somente sintomas de autismo ou deficiência mental inespecífica e até mesmo com um quadro parecido com a síndrome de Angelman (outra doença neurológica que prejudica o desenvolvimento motor e cognitivo desde os primeiros meses de vida, mais rara, que afeta tanto meninos e meninas), nas quais foram diagnosticadas mutações do gene MECP2.

Com base nisso, alguns especialistas defendem que o teste de mutações do gene MECP2 do cromossomo X deve ser feito em todas as meninas com deficiência mental.

Quais são os estágios da síndrome de Rett?

O início dos sintomas e características, assim como a gravidade da síndrome de Rett, varia de criança para criança. A doença é dividida em 4 estágios:

Estágio I:

Na fase inicial, os sintomas são sutis e começam entre seis e 18 meses de idade. Os bebês podem fazer menos contato com os olhos e começam a perder o interesse em brinquedos e a apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar.

Estágio II:

Do primeiro ao quarto ano de idade, as crianças gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mãos intencionalmente. No lugar disso, movimentos repetitivos e involuntários começam a aparecer. Algumas crianças costumam segurar a respiração ou respirar rápido demais, além de gritar ou chorar sem motivo aparente.

Estágio III

Normalmente começa entre os dois e os dez anos de idade e consegue persistir por muito tempo. Os problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a melhorar. As crianças choram menos e se tornam menos irritáveis. Além disso, ocorre o aumento do contato visual, em que elas passam a reutilizar os olhos e as mãos para se comunicar.

Estágio IV:

Marcado por mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento e as capacidades de comunicação e de movimentação das mãos geralmente não pioram durante esta fase. Porém, o risco de morte súbita é maior nesse período.

Como é feito o diagnóstico? Por qual especialidade?

O diagnóstico geralmente é feito por uma equipe multidisciplinar, que inclui pediatra, neurologista pediátrico, geneticista e pediatra especialista em neurodesenvolvimento, que irão avaliar os sinais e características físicas e neurológicas da criança.

A observação do crescimento e o desenvolvimento de habilidades motoras e da fala do paciente deve ser criteriosa. Além disso, durante a consulta com o especialista, ele deverá fazer uma série de perguntas sobre os sintomas apresentados pela criança, além de levantar informações sobre o histórico clínico e médico da paciente.

Os médicos também podem solicitar alguns exames complementares para ajudar a chegar ao diagnóstico, como testes de sangue, de urina, auditivos, ressonância magnética e eletroencefalograma.

Síndrome de Rett tem cura? Como é o tratamento?

Não há cura para a síndrome de Rett, mas é possível melhorar a qualidade de vida das pacientes com um atendimento adequado, tendo uma abordagem multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.

O tratamento inclui alguns cuidados como fisioterapia, terapia de fala com fonoaudiólogo, terapia ocupacional, acompanhamento nutricional e psicoterapia.

Além disso, o médico também deve prescrever alguns medicamentos que vão ajudar na redução de alguns sintomas, como vômito, convulsões, problemas de coração, sono ou respiratórios.

Ter um familiar com síndrome de Rett é desafiador e cansativo. Por isso os pais ou responsáveis são aconselhados a realizar ações para a manutenção de sua saúde mental.

Por ser raro, ainda não se sabe muito sobre a expectativa de vida para quem apresenta o distúrbio. No entanto, pacientes com a síndrome de Rett geralmente vivem até os 50 anos, desde que contem com assistência médica e suporte adequados.

Apesar disso, situações como problemas cardiovasculares (arritmia), pneumonia, epilepsia, constipação e osteoporose são capazes de gerar complicações sérias, algumas podendo ser fatais em pessoas mais novas.