Síndrome de Turner

*Artigo revisado pela Dra. Bárbara Murayama (CRM 112.527)*

O que é a Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença que atinge somente mulheres. Trata-se de uma anormalidade cromossômica sexual que ocorre quando um dos cromossomos sexuais (cromossomos X) está ausente ou parcialmente ausente.

Essa condição pode provocar vários problemas médicos e prejudicar o desenvolvimento da menina, causando baixa estatura, falha no desenvolvimento dos ovários e problemas cardíacos.

É possível diagnosticar a síndrome de Turner antes do nascimento, durante o pré-natal, ou ao longo da infância. Às vezes, em mulheres com sintomas e sinais leves da síndrome, o diagnóstico é adiado até a adolescência ou início da juventude.

Portadoras da síndrome de Turner necessitam de atenção médica contínua de diversos especialistas. Cuidados adequados e exames regulares são capazes de ajudar a maior parte das pacientes a levar uma vida saudável e independente.

Quais são as causas da doença?

A maior parte das pessoas nasce com um par de cromossomos sexuais. Nos homens, o cromossomo X é herdado da mãe e o cromossomo Y do pai. Já nas mulheres, um cromossomo X é herdado de cada um dos pais.

Em mulheres com síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está totalmente ou parcialmente ausente ou alterada.

Cariótipo da Síndrome de Turner

Cariótipo é o conjunto de características de cromossomos de uma célula específica. Também é o nome do exame dos cromossomos de um indivíduo, para o diagnóstico de anomalias genéticas.

O tipo da síndrome de Turner que uma paciente tem depende do problema com o cromossomo X:

Monossomia X: Cada célula tem apenas um cromossomo X em vez de dois. Cerca de 45% das pessoas com a síndrome têm esse tipo. Vem do óvulo da mãe ou do esperma do pai, formando-se aleatoriamente sem um cromossomo X. Após a fertilização, as células do bebê também apresentam esse defeito

Mosaico: Esse tipo representa cerca de 30% dos casos. Algumas das células do bebê têm um par de cromossomos X, enquanto outras células possuem somente um. Acontece aleatoriamente no momento da divisão celular no começo da gravidez

Síndrome de Turner herdada: Em casos raros, os bebês podem ter herdado a síndrome, o que significa que seus pais nasceram com ela e a transmitiram. Geralmente acontece por causa da falta de uma parte do cromossomo X

Quais são os principais sintomas?

Os sintomas e sinais da síndrome de Turner costumam variar entre as pessoas que possuem o distúrbio. Para algumas meninas, a presença da doença pode não ser tão aparente, mas, em outras, várias características físicas surgem precocemente.

Antes do nascimento

No período pré-natal, a síndrome pode ser identificada com uma ultrassonografia ou por um exame específico para rastrear anormalidades cromossômicas no bebê, feito a partir de uma amostra de sangue da mãe. É possível reconhecer:

• Rins anormais
• Anormalidades cardíacas
• Grande quantidade de líquido na nuca ou outras quantidades de líquido anormais (edemas)

Ao nascer ou ao longo da infância

Os sinais da doença no nascimento ou ao longo da infância podem incluir:

• Dedos curtos
• Pescoço largo
• Crescimento lento
• Defeitos cardíacos
• Base das orelhas mais baixas
• Céu da boca estreito e alto (palato)
• Recuo ou mandíbula inferior pequena
• Altura média ligeiramente menor ao nascer
• Inchaço de pés e mãos, sobretudo no nascimento
• Braços que viram para fora na altura dos cotovelos
• Peito largo com mamilos espaçados de maneira ampla
• Unhas dos pés e das mãos estreitas e voltadas para cima

Na adolescência e idade adulta

Os sinais mais comuns na maioria das pacientes com síndrome de Turner até a juventude são estatura baixa e problemas no ovário. A falha no desenvolvimento dos ovários pode ocorrer no nascimento ou gradualmente durante a infância, a adolescência ou o início da idade adulta. Os sintomas incluem:

• Fim precoce dos ciclos menstruais
• Desenvolvimento sexual incompleto durante a adolescência
• Ausência de surtos de crescimento em tempos esperados na infância
• Problemas em começar as alterações sexuais esperadas na puberdade
• Altura adulta significativamente menor do que seria esperado para um integrante feminino da família

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner?

Se o médico suspeitar da síndrome de Turner, é feito um exame de laboratório para analisar os cromossomos da paciente. O teste envolve uma amostra de sangue e a análise cromossômica indica se existe ou não um cromossomo X ausente ou alguma outra alteração.

Às vezes, o diagnóstico é feito durante o desenvolvimento fetal. Nesse caso, o obstetra pode perguntar se a mãe está interessada em exames adicionais para que seja feito um diagnóstico antes do bebê nascer.

Como é feito o tratamento?

Como os sintomas e as complicações variam, os tratamentos são adaptados para cuidar dos problemas específicos do indivíduo. O monitoramento e a avaliação de condições médicas ou de saúde mental relacionados à síndrome ao longo da vida devem ser feitas por um endocrinologista e podem ajudar a resolver os problemas precocemente.

Os primeiros tratamentos para a maioria das pacientes com síndrome de Turner incluem terapias hormonais:

• Hormônio do crescimento: Em geral, a terapia com hormônio de crescimento é recomendada para aumentar a altura o máximo possível em momentos apropriados durante a primeira infância, até o início da adolescência

• Terapia com estrogênio: A maior parte das meninas com síndrome de Turner precisa iniciar a terapia com estrogênio e hormônios relacionados para iniciar a puberdade. Frequentemente, a terapia com estrogênio é iniciada por volta dos 11 ou 12 anos. O estrogênio auxilia no desenvolvimento da mama e a melhorar o tamanho do útero. Ajuda ainda na mineralização óssea e, quando usado com o hormônio do crescimento, também consegue auxiliar na altura

Outros tipos de terapias são adaptados para problemas específicos, conforme necessário.

A perspectiva para pacientes com a doença geralmente é boa. Ao tratar as condições que acompanham o problema, as mulheres com a síndrome podem esperar viver vidas essencialmente normais.

Desenvolvimento sexual em pessoas com síndrome de Turner

Ovários são as glândulas reprodutivas das mulheres, responsáveis por produzir hormônios sexuais e óvulos. Em geral, na puberdade, os ovários de uma menina iniciam a produção de estrogênio e progesterona para iniciar a estimulação da ovulação, compondo o ciclo menstrual.

Entretanto, as portadoras da síndrome de Turner não produzem uma quantidade suficiente de hormônios sexuais. Isso significa que:

• Elas podem não desenvolver totalmente os seios ou não dar início ao desenvolvimento dos caracteres sexuais sem terapia de reposição hormonal
• Elas podem começar o desenvolvimento sexual, mas não concluí-lo
• Elas podem não iniciar seus períodos menstruais naturalmente
• É provável que elas precisem de ajuda médica para ter um bebê

Apesar de muitas mulheres com a doença terem ovários subdesenvolvidos e seres inférteis, o útero e a vagina se desenvolvem de maneira normal. Com isso, após o tratamento com hormônios, elas podem ter uma vida sexual e reprodutiva adequada, conseguindo até mesmo engravidar.

Mesmo assim, as gestações geralmente são consideradas de alto risco. É importante discutir esses riscos antes da gravidez com um endocrinologista reprodutivo, com um ginecologista ou com um obstetra de alto risco (um especialista em gestações de alto risco).