A importância do Dia Nacional do Teste do Pezinho

Um furinho após o nascimento para ter mais saúde o resto da vida

Mulheres que estão com um bebê a caminho precisam saber mais sobre o teste do pezinho. O exame é simples: basta fazer um furinho no calcanhar do bebê para coletar o sangue que será utilizado na testagem de várias doenças raras e graves.

É importante que o teste seja feito logo na primeira semana de vida do recém-nascido, de preferência entre o 3º e o 5º dia após o nascimento. E a urgência é justificável, pois é esse exame que consegue detectar doenças muito sérias que não apresentam sintomas na gestação e no nascimento.

São doenças gravíssimas que se não tiverem diagnóstico e tratamento precoces, podem causar várias complicações, danos severos à saúde e até retardo mental grave e irreversível.

Devido à importância desse exame, 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, que busca conscientizar ainda mais sobre os benefícios dessa testagem para o futuro das crianças.

Da década de 1960 até a ampliação de detecções: o que mudou em mais de 60 anos do teste do pezinho?

O teste do pezinho foi criado nos Estados Unidos, na década de 1960, e chegou ao Brasil nos anos 70. No entanto, tornou-se obrigatório por lei somente em 1992, graças ao Estatuto da Criança e do Adolescente.

Mas a ampla divulgação, que levou à popularização do tema, aconteceu apenas quando o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em 2001.

O PNTN busca um conjunto de ações preventivas, que colaboram na identificação precoce de crianças com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Esse programa é essencial porque possibilita um tratamento mais assertivo, além de monitoramento e acompanhamento para que os pacientes tenham uma vida saudável dentro das possibilidades.

No sistema privado, o teste do pezinho consegue diagnosticar 60 doenças. Já no sistema público, 50 doenças podem ser detectadas por meio do exame.

Como o exame é feito?

O teste é muito rápido e, se feito corretamente, é praticamente indolor para a criança. O profissional da saúde deve utilizar uma lanceta (um instrumento de punção, diferente da agulha) para fazer um pequeno furo no calcanhar da criança.

A partir disso, é coletada uma pequena amostra de sangue, que é encaminhada para um laboratório, que fará toda a testagem.

Quais doenças são detectadas no teste do pezinho?

Todas as doenças detectadas no exame são raras e de grande gravidade. Alguns exemplos são:

• Hipotireoidismo congênito: ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não consegue produzir as quantidades certas de hormônios
• Fenilcetonúria (doença do metabolismo): é uma hiperfenilalaninemia, ou seja, um defeito congênito que acumula o aminoácido fenilalanina no corpo, podendo causar danos cerebrais
• Hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue): as mais comuns são o traço falcêmico e doença falciforme (anemia falciforme)

Outras condições que podem ser identificadas no teste são:

• Outras hiperfenilalaninemias, além da fenilcetonúria
• Outras hemoglobinopatias, além da doença falciforme e do traço falcêmico
• Fibrose cística
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidase
• Toxoplasmose congênita
• Galactosemias
• Aminoacidopatias
• Distúrbios do ciclo da ureia
• Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos
• Doenças lisossômicas
• Imunodeficiências primárias
• Atrofia muscular espinhal

Como falamos, todas essas doenças são muito raras, graves e que muitas vezes não possuem cura, mas que precisam ser tratadas o quanto antes para dar maior qualidade de vida ao paciente. É estimado que 13 milhões de pessoas (entre crianças e adultos) sofram com alguma doença rara no Brasil.

O diagnóstico precoce, nesses casos, consegue trazer maior conforto ao paciente, evitando sintomas delicados e dores extremas.

Por que o teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê?

Essa é uma regra que está presente Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). De acordo o com o manual, o exame deve ser coletado idealmente entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, com objetivo de detectar o quanto antes doenças que podem prejudicar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.

Se por algum motivo específico o teste não puder ser realizado nesse período, ele deve ser feito ao longo dos primeiros 30 dias de vida do bebê. Busque sempre orientação de um pediatra e lembre-se da importância desse exame para a saúde da criança.

Também de acordo com o mesmo manual do PNTN, não é recomendado fazer a coleta antes de 48 horas de vida, porque os resultados podem não ser confiáveis, indicando um falso negativo ou um falso positivo.

É comum, por exemplo, que aconteçam casos de falso positivos para fibrose cística em exames feitos após o 5º dia depois do parto. Nesses casos, a criança deve realizar outro exame, chamado de “teste do suor”, para confirmar ou não a existência da doença.

Além disso, para diagnosticar quadros de fenilcetonúria, é necessário que o bebê já tenha mamado. Portanto, a testagem não deve ser feita logo após o nascimento.

O teste do pezinho como um aliado no diagnóstico de doenças raras

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2.000 pessoas. Existem cerca de 8 mil doenças raras e o principal desafio é o diagnóstico.

Como essas enfermidades afetam um grupo pequeno de pessoas, o avanço em estudos para desenvolver exames e tratamento ainda é muito lento. Além disso, muitas vezes, os quadros são desconhecidos por grande parte da comunidade médica.

É estimado que portadores de doenças raras consultem, em média, dez médicos diferentes para ter um diagnóstico. E é por isso que o teste do pezinho possui uma função tão importante para os pacientes.

Com um diagnóstico positivo no teste do pezinho, os pais ou responsáveis terão uma consulta com o pediatra, que irá orientar sobre os próximos passos e encaminhar o bebê para um médico especialista, de acordo com o quadro que for detectado.

Onde realizar o teste do pezinho?

Converse com o pediatra da criança para entender a melhor maneira de realizar o teste. É possível coletar o sangue do bebê em uma Unidade de Saúde Básica (UBS) ou em um consultório pediátrico particular.

Tenha em mente que no SUS (Sistema Único de Saúde), a testagem inclui somente 50 doenças, enquanto no sistema particular, 60 enfermidades serão testadas, o que garante maior cobertura de diagnósticos e promove mais segurança para a saúde do seu bebê.

Na Vale Saúde, você encontra mais de 60 especialidades médicas, incluindo pediatria. Também é possível coletar exames, como o teste do pezinho, com descontos inclusos na assinatura.

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